成骨不全症是什么？会遗传么？

2022-06-30 16:15:33 来源：

成骨不全症也被称作为脆骨病，是一种先天的发育不良病，如婴儿出现成骨不全症，当出现轻微的撞击，也容易出现严重的骨折，对宝宝伤害很大。对于家长来说，成骨不全症是一种需要提高警惕的一种疾病，那么这种疾病有什么表现，它会遗传么？

成骨不全症以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征。成骨不全症在不同个体上的表现各不同，严重的会在胎儿宫内多发骨折及死亡，轻的可能至学龄期才有症状，并可存活至高龄。发病原因模糊不清，为先天生长发育阻碍。可分成先天性型及迟头型二种。先天性型指在孑宫内发病，又可以再分成胎宝宝型及宝宝型。病情恶化，大多数为身亡，或生完孩子短时间身亡。

有研究证明，成骨不全症是能够从基因遗传到下一代的。有学者在遗传学角度将成骨不全分为四型：

*1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;

*2型相当于过去的先天型;

*3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;

*4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折较常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。

有些家长就要问了，既然如此成骨不全症有办法预防么？一本来说成骨不全预防比较困难，如果怀孕的双方有一方有成骨不全的疾病，遗传给下一代的几率很高。一些医生会建议通过治疗、补钙或补充叶酸来减缓或者预防成骨不全的发生。不过也有医生会建议没有出声的胎儿依靠超声检查、放射检查、羊水和绒毛的基因分析来诊断，确诊后及时引产，避免出生。个位准爸爸吧准妈妈还要根据自己的情况来听从医生的建议，让一个健康的小生命诞生于这个世界。